Die Glasknochenkrankheit oder Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine uneinheitliche Gruppe von klinischen Manifestationen verschiedener genetischer Veränderungen. Im Vordergrund stehen erhöhte Brüchigkeit und Deformierbarkeit von Knochen, aber auch Wachstumsstörungen und Veränderungen von Bindegewebe ausserhalb der Knochen. Ursächlich liegt bei 90 % der Fälle eine autosomal-dominante Genveränderung in den für die Bildung von feinen Bindegewebsfasern massgebenden Genen COL1A1 / COL1A2 vor. Bisphosphonate sind derzeit die beste medikamentöse Therapieoption für schwerere Formen von OI.
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Selbstmanagement
Es braucht die Unterstützung eines Hausarztes/einer Hausärztin mit einem multidisziplinären professionellen Team. Auch das Bewusstsein einer betroffenen Person, dass man sich bei allen medizinischen Behandlungen aktiv beteiligen muss, ist wichtig. 50 % der Arbeit müsse die Patientin selber leisten, hat ein Kinderorthopäde einmal gesagt. Physiotherapie, „Sport“, Umgang mit Hilfsmitteln und eine gesunde Ernährung tragen zu einer besseren Lebensqualität bei. Natürlich ist das nicht in jeder Krankheitsphase leicht.
Erscheinungsbild
Unter der Diagnose einer Osteogenesis imperfecta wird eine uneinheitliche Gruppe von Erscheinungsbildern zusammengefasst, die durch Veränderungen in verschiedenen Genen verursacht wird, welche sich in erster Linie am Skelett manifestieren, aber letztlich generalisierte Bindegewebserkrankung sind. Im Vordergrund steht eine quantitativ und qualitativ verminderte Knochenmasse mit Knochenbrüchigkeit, welche sich durch Neigung zu Frakturen der langen Röhrenknochen und Wirbelbrüche ohne angemessene Unfallereignisse manifestiert. Dazu gesellen sich Deformierbarkeit der langen Knochen, Rippen und Wirbelsäule sowie Kleinwuchs. Sekundäre Merkmale können Muskelschwäche, überstreckbare Gelenke, dünne Haut mit vermehrter Gefässbrüchigkeit und Blutungsneigung, bläulich verfärbte Aderhaut der Augen (Skleren), Schallleitungs- oder gemischte Schwerhörigkeit, gestörte Zahnbildung mit durchschimmernden Zähnen und Zahnfehlstellung, Skoliose, Lungenfunktionsstörungen und Abnormitäten der Herzklappen sein.